Alguma vez você já ouviu falar em síndrome de Angelman?
Grande parte das pessoas não. Infelizmente este distúrbio não é tão mostrado na mídia quanto outras síndromes. Ela é conhecida como um distúrbio que provoca deficiência intelectual. Vamos falar um pouco sobre este assunto para que você possa se informar mais.
Quais são as características?
Esta síndrome costuma apresentar algumas características que não são encontradas em muitas outras, como por exemplo:
– Boca de tamanho grande com protrusão da língua, queixo avantajado, lábio superior mais fino que o comum;
– Falta de atenção e hiperatividade;
– Atraso na parte motora como andar, sentar, etc;
– Crises epiléticas;
– Natureza afetiva risos frequentes;
– Dificuldade para dormir e em muitas vezes insônia;
– Cerca de 10% dos casos há o estrabismo.
De qual maneira é feito o diagnóstico da Síndrome de Angelman?
O diagnóstico de Angelman não é apenas genético, ele é dependente da junção de várias características para o diagnóstico, além de que, há a percepção e ocorrência de crises de convulsão e presença de características físicas únicas, como dito acima.
Vale a pena ressaltar de que os exames genéticos são bem importantes. Em grande parte dos casos, especialmente quando é usado diferentes técnicas de laboratório, pode-se confirmar a existência de uma deficiência no cromossomo 15 herdado da mãe. É importante deixar registrado que em aproximadamente 20% dos casos, o diagnóstico é baseado somente em dados clínicos e outros exames complementares, sendo o estudo genético considerado normal.
Como é o tratamento?
O tratamento para síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:
Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença;
Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo;
Fonoterapia: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem;
Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção;
Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade; A Síndrome de Angelman é uma doença genética que não tem cura, mas seus sintomas podem ser amenizados com as terapias acima, porém, sabe-se que quando o tratamento é realizado dentro de uma equipe interdisciplinar os resultados no tratamento deste paciente tendem a ter melhores resultados.
Nós da Religare possuímos uma equipe interdisciplinar especializada em terapia ABA que têm como premissa ensino de novas habilidades e modulação de comportamentos, onde poderá reabilitar o paciente para sua nova condição de vida, proporcionando melhor qualidade e saúde mental para si e sua família.
Sempre procure ajuda com profissionais que estarão prontos para lhe atender.
