Síndrome de Prader-Willi: Compreendendo os Desafios e Abordagens de Tratamento
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética complexa vinculada ao cromossomo 15, afetando tanto meninas quanto meninos de maneiras variadas e distintas em sua intensidade.
Em bebês diagnosticados com SPW, é comum observar um baixo índice de Apgar ao nascer, dificuldades na sucção, choro fraco e, muitas vezes, dificuldades na amamentação. O desenvolvimento neuromotor tende a ser lento, com atrasos no sentar, engatinhar e andar.
A base genética da Síndrome de Prader-Willi recebe seu nome dos pesquisadores Andreas Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, que identificaram a alteração cromossômica responsável pelos sintomas característicos. Essa alteração estrutural afeta o tamanho do cromossomo, resultando em desafios metabólicos que impactam o neurodesenvolvimento.
Até os 2 anos de idade, os bebês frequentemente apresentam fraqueza muscular evidente, restrições na amplitude muscular, respostas limitadas aos estímulos, ocorrência de luxações e subluxações, além de dificuldades na estimulação orofacial, o que afeta a aquisição da fala de forma significativa, acompanhada por hipotonia.
A deficiência intelectual é um componente central dessa síndrome, conferindo-lhe sua natureza multissistêmica. A progressão da condição é dividida em fases: na Fase 1, o indivíduo enfrenta dificuldades alimentares, hipotonia e problemas no crescimento; enquanto na Fase 2, a "hiperfagia resulta em obesidade".
Embora não haja cura para a Síndrome de Prader-Willi, é possível minimizar a intensidade dos sintomas, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos portadores da condição. A intervenção precoce, através de uma equipe multidisciplinar composta por pediatras, endocrinologistas, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos, terapeutas ocupacionais, entre outros, pode significativamente melhorar o quadro clínico do paciente.
O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento o quanto antes. Abordagens nutricionais, hormonais e interdisciplinares são fundamentais, focando na regulação de comportamento, controle de impulsos, treinamento em atividades da vida diária (AVDs), melhoria da atenção, concentração e outros déficits presentes na síndrome.
No Centro de Reabilitação Religare, oferecemos as melhores práticas embasadas em evidências científicas para o tratamento da Síndrome de Prader-Willi. Nossa equipe interdisciplinar é treinada e capacitada dentro da abordagem da Medicina Integral, visando proporcionar suporte abrangente e especializado aos pacientes.
